じじぃの「早老症がらみ遺伝子・ある日から急に老ける病気!こんなことまでゲノムで決まる」

ちば発最新研究:老化の謎、解明に力 「早老症」に挑む 動画 Youtube
https://www.youtube.com/watch?v=MrYVnqkpzhw

082【そんなに凄いの?「ゲノム編集」(その3)】「悪魔の技術」か「神の御技」か!?「クリスパー・キャス9」が可能にした「遺伝子ドライブ」 2018.01.29 Dr.やまけんの【いつまでも健康に過ごすために大切なこと】
ウェルナー症候群は、正常でないWRN遺伝子を2つとも親から受け継ぐことで発症します。
下の図では、両親ともに、正常でないWRN遺伝子(赤色小文字のw)をひとつずつ持っているとします。
それぞれの親から、正常なWRN遺伝子(青色大文字のW)と正常でないWRN遺伝子を子供が引き継ぐ確率は、いずれも50%です。メンデルの法則ですね。
http://takyamamoto.hatenablog.com/entry/2018/01/29/213914
『こんなことまでゲノムで決まる―人生をあやつる30億文字の暗号』 中込弥男/著 講談社 2005年発行
20歳でも老人? より
ところで、老化や寿命にかかわる遺伝子はどのくらいあるでしょうか。「長寿(longevity)」で検索すると67種類の遺伝子が見つかり、「加齢(ageing)」では142種類の遺伝子が見つかります。
加齢の加速によって寿命が縮むような病気にかかわる遺伝子は、両方で拾われます。そのため、同じ遺伝子が両グループに顔を出している例もありますが、両グループは完全に重なっているわけではありません。それにしても数が多いですね。
前のグループには、ロンジュビティ(longevity)やロンジュビティーなどという名前の遺伝子があります。まさに長寿にかかわる遺伝子なのでしょう。コラーゲンがらみの遺伝子や、テロメラーゼに関係する遺伝子があるのも、納得できますね。過酸化物の分解にかかわる、スーパーオキシドジスムターゼ(SOD1)という酵素の遺伝子もあります。この酵素が活発なら、たしかに健康のプラスになるでしょう。弱ければ、体の構成成分にダメージが蓄積するのは当然です。
後のグループには、ミトコンドリアにあるエイジング(ageing)という遺伝子が含まれています。すぐあとで紹介する早老症がらみの遺伝子も、いくつか目につきます。ウェルナー症候群、ブルーム症候群、色素性乾皮症、クロトー遺伝子もあります。
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ここで、早老症を紹介しましょう。子どものうちは正常で、成長が終ったとたんに急激に老化がはじまったり、あるいはもっと早く、子どものうちから老化がはじまったりする病気のグループで、まとめて早老症と呼びます。さまざまな遺伝子の変化によって、このようなことが起きるのです。
前のグループでは、10歳ごろにはまったく正常だったのが、その後、急速に老化が進み、40歳ごろにはどう見ても80歳の老人にしか見えない、などということになります。後のグループでは、子どものうちから成長障害や老化の徴候が現れはじめ、20歳のときにはすっかりおばあさんやおじいさん、などということになります。若いのに「がん」が多発するもの特徴です。
いくつか例を紹介しましょう。ウェルナー症候群は、8番染色体に原因遺伝子があります。10歳過ぎあたりから成長が遅れはじめ、20歳ごろから白髪、皮膚の硬化、30歳ごろから白内障などの目の変化や、糖尿病、骨粗鬆症の多発、40歳代には動脈硬化や「がん」の多発がはじまります。顔つきも、すっかり老人のような感じになります。平均寿命は46歳ほどとされています。
ウェルナー症候群の原因は、DNAの複製やDNAの傷の修復に際して二重らせんをほどく働きのある、ヘリカーゼという酵素の遺伝子の異常です。DNAが受けた傷の修復も、新しい細胞を供給するためのDNA複製もできないとなると、老化が早く進んでも不思議はないでしょう。この病気は、日本人に多いことでも有名です。

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じじぃの日記。
少し古い話だが、2014年12月 テレビ朝日 笑顔の約束 「〜難病ALSを生きる〜」を観た。
2014年5月、睦美さん(当時46歳)は病院で服部医師から重い言葉が発せられた。
発病前の睦美さんは、スキューバダイビングが大好きだった。
難病ALSは難病中の難病なのだという。
睦美さんはALSを憎いと思ったことはなく「私で良かった」と話していた。
こんな人もいるんだ、と当時の番組を思い出した。