Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (UNC-Charlotte) 動画 YouTube
https://www.youtube.com/watch?v=iNtJGAbw4m8
プロジェリア症候群
早老症という難病を抱える中、淡々と前向きに生きたアシュリーちゃんの日々を生きる哲学 2016年10月17日 NAVER まとめ
通常よりも約10倍速く老化してしまうプロジェリアという難病を抱え、14歳にして老化や死と向き合わなければならなかったアシュリー。けれど彼女自身は「わたしはハッピー」と前向きに過ごしていました。そんなアシュリーの日常生活や人生観とはどんなものだったでしょうか
https://matome.naver.jp/odai/2137846625628050801
『図解入門 よくわかる分子生物学の基本としくみ【第2班】』 井出利憲／著 秀和システム 2015年発行
アシュリーさん より
誕生後に急速に老化が進んでおよそ20歳前後で老化関連疾患のために亡くなるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群という遺伝的早老症があります。
アシュリーさんという患者さんのことが何回もテレビで放映されていたので、ご存じの方もいるでしょう。この病気は、核骨格タンパク質の一種であるラミンAの遺伝子の変異によって、異常なラミンAタンパク質ができることが原因であることが判明しました。
これほど大きな影響を持つなら、赤ちゃんができ上がるまでの発生過程で、どうして影響が出なかったのかと疑問を持つでしょう。たしかに不思議です。理由は、発生過程では、ラミンAではなく別のラミンが働いているので影響が出ないんです。誕生後は、ラミンAが働くようになるため、これに変異があると、急速に影響が出る。
遺伝子が突き止められたからといって、治療の手だてがすぐ見つかるわけではないところは、学問の力不足というほかありません。
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じじぃの日記。
井出利憲著 『図解入門 よくわかる分子生物学の基本としくみ』という本を見ていたら、「アシュリーさん」があった。
テレビでときどき、難病関係の特集でアシュリーちゃんのことが放映されていた。
「遺伝子が突き止められたからといって、治療の手だてがすぐ見つかるわけではないところは、学問の力不足というほかありません」
誰か頭のいい方、助けてあげてください。
