DEAR FUTURE MOM | March 21 - World Down Syndrome Day | #DearFutureMom 動画 YouTube
https://www.youtube.com/watch?v=Ju-q4OnBtNU#t=69
ジェローム・レジューン
ダウン症候群 ウィキペディア（Wikipedia）より
ダウン症候群（英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。
1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
ジェローム・レジューン Wikipediaより
ジェローム・レジューン（Jerome Jean Louis Marie Lejeune、June 13, 1926 ? April 3, 1994) was a French pediatrician and geneticist, best known for discovering the link of diseases to chromosome abnormalities and for his subsequent opposition to prenatal diagnosis and abortion.
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『はっきりわかる現代サイエンスの常識事典』 成美堂出版編集部 成美堂出版 2014年発行
遺伝する病気と遺伝性疾患 （一部抜粋しています）
遺伝性疾患にはさまざまなものがあります。１つの遺伝子の変化で病気になる・ならないということがほぼ明確にわかるものをメンデル遺伝病、あるいは単一遺伝子疾患といって、現在、4000種くらいの病気については、その分子機構が明らかになっています。それぞれの病気は何千人に１人、何万人に１人とまれなのですが、種類が多いので、全人口でいうと約１％程度の人がこのメンデル遺伝子病に罹患していると考えられています。１％というと100人に１人ですから、決してまれなものではありません。
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ダウン症は、染色体の数の異常によって起こります。通常ヒトの染色体は、22対常染色体と2個の性染色体。ダウン症の場合は、女性の卵子のDNA量が最も少ない21番染色体が、うまく半分に分離されずに精子の染色体と結合し、21番染色体が3本となったケースです。ダウン症の95％が、この標準トリソミー型。ダウン症の発生頻度は、母親の出産年齢が25歳未満では1000分の１程度、35歳で300分の１程度、40歳では100分の１程度です。
ダウン症など胎児の染色体異常を、母体血を用いて高い精度で判定できる新型出生前診断が話題になっています。しかし、母体血でできるから安心のために検査しておこうと安易に行なってはなりません。早期からの療育や教育により、十分な発達をとげ、社会に溶け込み幸せに暮らしているダウン症の方がたくさんいます。検査を受ける場合は、胎児に病気が見つかった場合にその生命を絶つ覚悟があるのか、などを事前に十分に考えておく必要があります。
