新型出生前検査胎児の病気とわかった83％にあたる167人が人工妊娠中絶を選択・・・ 動画 YouTube
https://www.youtube.com/watch?v=U9R_SwamUJ8
ダウン症、改善物質を発見 （asahicom.jp HPより）
ダウン症の症状、改善物質を発見 京大などマウスで確認 （追加） 2017年9月5日 朝日新聞デジタル
妊娠中のマウスに与えることで、生まれてきたダウン症の子どもマウスの症状を改善する化合物を、京都大の萩原正敏教授（化学生物学）らのグループが見つけた。5日、米科学アカデミー紀要に発表する。
ダウン症は人間だと23対ある染色体のうち21番目が１本多くあるために起こる。遺伝子が過剰に働く影響で知的障害や先天性の心臓病などを引き起こす。妊娠中、胎児がダウン症かどうかは調べられるが、根本的な治療法はない。
研究グループは、ダウン症の人では神経細胞の増加を抑える遺伝子が過剰に働いていることに着目。この遺伝子の働きを妨げ、神経細胞の増殖を促す化合物を探し出した。
http://www.asahi.com/articles/ASK95059NK94UBQU01Y.html
クローズアップ現代 「新型出生前検査 導入から１年 〜命をめぐる決断 どう支えるか〜」 2014年4月28日 NHK
【キャスター】国谷裕子 【ゲスト】齋藤有紀子（北里大学准教授）
妊婦の血液を採取するだけで、胎児に異常があるかどうか調べられる新型出生前検査。
昨年4月の導入から１年。従来の方法に比べ、流産のリスクがなく精度も高いため、当初予想をはるかに上回る8000人近くが受診した。しかし、課題も浮かび上がってきている。検査の運用に法的な基準がなく、妊婦や家族への検査結果の説明やカウンセリングが病院任せになっている。妊婦の中には聞きたいことも聞けぬまま出産、中絶の決断をしなければならず、悩む人も少なくない。
一方ドイツでは、国をあげた議論の末、検査の運用やカウンセリングについて法整備し、支援体制を整えている。新たな検査方法が次々と開発される出生前検査。日本はどう向き合い、どんな支援が必要なのか考える。
http://www.nhk.or.jp/gendai/kiroku/detail_3491.html
プライムニュース 「連続提言企画・医療 いまと明日を考える③ 高齢出産の現実と課題」 2013年5月1日 BSフジ
【キャスター】八木亜希子、反町理 【ゲスト】永岡桂子（自由民主党厚生労働部会長代理 衆議院議員）、吉村泰典（慶應義塾大学教授 日本産科婦人科学会前理事長）、河合蘭（出産ジャーナリスト）
出産をめぐる医療について議論が活発化している。
妊婦の血液で胎児にダウン症など3つの染色体異常がないことが高い確率でわかる新出生前診断が、4月１日から全国15の認定施設で臨床研究として始まった。従来の羊水検査などの出生前診断に比べて、検査が簡単で安全なことから歓迎する向きもあるが、安易な命の選択を助長するのではないかとの懸念もある。
また、厚生労働省は、不妊治療の公的助成について、同省研究班が「年齢制限を設ける場合は、40歳以上では医学的な有効性や安全性が低くなることから、39歳以下とするのが望ましい」との報告書をまとめたことを受け、対象年齢に上限を設けることを含めた制度改正の検討を始めた。
第１子出産時の母親の平均年齢は、昨年、30．1歳となり、初めて30歳を超えた。晩婚化や出産の高齢化が進む中、我々は技術の進歩とどう向き合い、制度をどうすべきなのか。出産をめぐる医療について考える。
吉村さんは、新出生前診断で染色体異常が見つかった場合、妊婦のほとんどは中絶を望むのだそうだ。しかし、生まれてくる子どもというのは程度の差こそあれ、なんらかの染色体異常を持って生れてくるのであって、ダウン症などはそれが単に表に現れただけだという。だから、特別な身体異常がない限り中絶などはすべきではない、と話した。
前編：http://www.bsfuji.tv/primenews/movie/index.html?d130501_0
後編：http://www.bsfuji.tv/primenews/movie/index.html?d130501_1
国民的大論争 何でも分かることは幸せなのか、不幸なのか 生まれる前に「奇形」「異常出産」が分かる出生前の「遺伝子検査」やってみて分かること 2013年03月22日 週刊現代
親というものは、子どもの未来を思うときに最も幸せを感じる生き物だ。しかし、まだ生まれてさえいない我が子の未来が多難であるとわかったらー。時に残酷な結果をもたらす最先端医療に、親たちはどう向き合うべきか。
http://gendai.ismedia.jp/articles/-/35195
羊水検査 ウィキペディア（Wikipedia）より
羊水検査とは出生前診断の一種。妊娠子宮に長い注射針に似た針を刺して羊水を吸引すること（羊水穿刺）によって得られた羊水中の物質や羊水中の胎児細胞をもとに、染色体や遺伝子異常の有無を調べる。妊娠15 - 18週とかなり胎児が大きく育ってから実施される。羊水検査で診断できるのは遺伝子など特定の異常に限られており、すべての異常が調べられるわけではない。 羊水検査による出生前診断は、かなりリスクが高い検査で、実際に生まれてから初めてわが子がダウン症だったと判明することも多かった。。
胎児の異常が発見されたときには、子宮内で大きく育った胎児の人工妊娠中絶が実施される確率が高い。
なお、厚生労働省の班研究によれば、2000年度には国内で約10,000件が実施されている。
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『科学雑誌Newton（ニュートン）』 2013年5月号
新・ゲノム革命 ④「こころ」の多様性を探る （一部抜粋しています）
●精神疾患にもかかわる「遺伝子数」がくわしく解析可能に
相手の気持ちを読み取ったり、言葉・表情でやりとりしたりするのが苦手で、強いこだわりを特徴とする「自閉症スペクトラム障害」。そうした人は、両親のいずれかに同様の傾向がみられる場合もあるが、両親ともその傾向が特別みられないことも多い。また、幻覚・妄想や、意欲の低下などが生じる「総合失調症」は、親族に同じ総合失調症の患者がいない場合もままある。こうした障害や疾患の理解も、個人のゲノムの解析によって進みそうだ。
発症にかかわる要素と目されているのは、ひとそろいのゲノムに含まれる、特定の遺伝子の数が個々人でちがうという「コピー数の個人差（CNV：Copy Number Variation）」である。遺伝子の数は、精子や卵子がつくられるときにかわることがある。そのため、子供がもつ特定の遺伝子の数が、親よりも多かったり少なかったりする場合だ。
新たなCNVが子供に生じる確率は、１塩基の違いが生じる確率より100倍〜１万倍も高い。CNVも、ヒトの多様性に大きく貢献しているのである。
このCNVが、障害や疾患の発症可能性を高める場合もあることがわかりつつある。自閉症スペクトラム障害の人には、16番染色体の一部の領域で複数の遺伝子がふえている例がみられる。また、22番染色体にある、脳の発達に重要な役割を果たす複数の遺伝子が減っていると、先天性の心臓の奇形などに加えて、総合失調症を発症する可能性が高くなるという。遺伝子の数が増減することで、何らかの神経発達がはばまれ、発症の可能性が高まると考えられている。
従来、CNVのくわしい解析はむずかしかったが、それが可能なシークエンサー（ゲノム解読装置）も実用化されつつある。CNVと精神疾患の関係を調べている名古屋大学の尾崎紀夫博士は。「１種類のCNVが、複数の精神疾患の発症可能性を高めることがわかってきています。そのメカニズムを解明して、症状にもとづく現在の診断を見直し、個々人の特性に合わせた対応法を見いだすのが目標です」と話す。
一方、子供のCNVの有無を、生まれる前に知ることも可能になりうる。羊水中の胎児の染色体を採取したり、人工授精した初期の受精卵（胚）から一部の細胞を採取したりして、出生や着床の前にゲノムを調べることができるからだ。こうした検査は「命の選別」や「多様性の否定」につながると懸念されており、倫理面での議論がはじまっている。
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どうでもいい、じじぃの日記。
2013年5月号 『科学雑誌Newton（ニュートン）』に特集「新・ゲノム革命」が載っている。
「自閉症スペクトラム障害」、「ダウン症」は遺伝子系の病気なのだそうだ。そして、このような遺伝性の病気の多くは妊娠時に胎児の羊水を調べることで分かるようになってきた。
あなたは生まれてくる子供が、正常か、異常な遺伝子を持つ子供か、知りたいですか？
もし、羊水検査で異常な遺伝子が見つかったらどうしますか？
