じじぃの「未解決ファイル_283_遺伝子治療・ALS」

20140414HeartnetTV Breakthrough File02 広告プランナー“ヒロ” 難病ALSとの闘い 動画 YouTube
https://www.youtube.com/watch?v=5ir52LaiCZ0
笑顔の約束 「〜難病ALSを生きる〜」 バラ動画 FC2
http://varadoga.blog136.fc2.com/blog-entry-54230.html?no=54235
筋萎縮性側索硬化症(ALS) (protein.bio.titech.ac.jp HPより)

アイス・バケツ・チャレンジから2年、ALS研究で成果続々 2016.07.28 CNN.co.jp
2014年にバケツに入った氷水を頭からかぶって筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者の支援を訴える「アイス・バケツ・チャレンジ」が始まったが、米ALS協会は28日までに、こうしたキャンペーンを通じて集まった資金がALSの原因となる遺伝子の特定につながったと発表した。
マサチューセッツ大学メディカル・スクールには100万ドルが割り当てられた。同大学のプロジェクト「MinE」により、ALSの原因となる遺伝子「NEK1」が特定された。これは新しい治療法につながる可能性がある。
http://www.cnn.co.jp/fringe/35086564.html
研究成果(西頭) 東京大学大学院薬学系研究科
筋萎縮性側索硬化症(ALS)における小胞体ストレスを介した運動神経細胞死の新規分子メカニズム
筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis;ALS)は、筋萎縮が全身に広がり、歩行困難、言語障害、嚥下障害、呼吸障害におよび、人工呼吸器装着を施さなければ発症後3〜5年で死に至るきわめて重篤な疾患である。全ALS患者のうち約10%が家族性で、そのうち約20%がSOD1遺伝子変異による。
http://www.protein.bio.titech.ac.jp/result/result_nishitoh1.html
『絵でわかる遺伝子治療 野島博/著 講談社 2014年発行
筋萎縮性側索硬化症 (一部抜粋しています)
宇宙論ブラックホールの研究で有名なホーキング博士(S・W・Hawking)が罹患している筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、筋肉萎縮と筋力低下を起こす神経変性疾患です。発病すると病状が徐々に進行し、半数ほどが発症後5年以内に呼吸筋の麻痺により自力で呼吸ができなくなって死亡します。しかし、生活の質は落ちるものの長生きされる方もおられるので、罹患しても希望をもっていきましょう。実際、延命できます。ホーキング博士の場合は学生のころに罹患しましたが、途中で進行が急に弱まったそうで、発症から50年以上たっても健在でおられます。対症療法としては、呼吸筋麻痺が起こると人工呼吸器を装着します。約9割は遺伝性ではなく、成人になってから(好発年齢は40〜60歳代)未知の原因により発症します(これを孤発性とよびます)。残り1割は遺伝性で、一部の患者では原因遺伝子が同定されています。
家族性のALS1(常染色体性優生遺伝)では21番染色上のSOD1(スーパーオキサイドジスムターゼ1)遺伝子の機能獲得性変異が最も高頻度で見出されます。小胞体膜貫通タンパク質であるダーリン1(Derlin-1)は、変異型SOD1が特異的に結合する標的タンパク質で、その結合が細胞の小胞体ストレス応答が惹起されて運動神経細胞死(アポトーシス)が誘導されます。その結合部位はダーリン1の細胞質側に存在する12アミノ酸からなる領域(CT4ペプチド)なので、CT4ペプチドを細胞内に導入することで変異型SOD1とダーリン1の結合が阻害され、小胞体ストレスの誘導ならびに運動神経細胞死を抑制することができます。野生型SOD1にはもともとダーリン1結合部位が存在するのですが、変異によりこの結合部位が露出されることでダーリン1と結合するようになるのです。実際、ALSの変異型SOD1は130種類以上も知られていますが、そのすべてが共通してダーリン1と結合します。

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どうでもいい、じじぃの日記。
暇なもので、病気に関する本をこの頃よく見ている。
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、筋肉萎縮と筋力低下を起こす神経変性疾患です。発病すると病状が徐々に進行し、半数ほどが発症後5年以内に呼吸筋の麻痺により自力で呼吸ができなくなって死亡します」
「実際、ALSの変異型SOD1は130種類以上も知られていますが、そのすべてが共通してダーリン1と結合します」
難病ALS(萎縮性側索硬化症)の原因は突き止められたようだ。
簡単に言えば、タンパク質ダーリン1というのにくっついている変異型SOD1遺伝子を取り除けばいいらしい。
2014年 テレビ朝日 笑顔の約束 「〜難病ALSを生きる〜」を観た。
難病ALSを患って亡くなった睦美さんは「私で良かった」と話していた。
こんな人もいるんだ。